Investigación genética y molecular 

En diciembre pasado se llevó a cabo otro webinar organizado por la Fundación Oncológica Alivia titulado «Investigación genética y molecular – lo que debemos saber en salud y enfermedad». 

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Durante la reunión de expertos, la Dra. Anna Wójcicka (genetista) y Olga Kuczkiewicz-Siemion (médica especialista en patomorfología) compartieron una porción de información valiosa sobre la investigación genética y molecular moderna y su aplicación, tanto en personas sanas que quisieran saber cuál es su riesgo de desarrollar cáncer, y en personas que ya padecen cáncer, para quienes las pruebas moleculares suelen ser una oportunidad para seleccionar el tratamiento dirigido adecuado y eficaz. 

La Sra. Joanna Czarnecka compartió su experiencia de luchar por la salud de su esposo, un pupilo de la Fundación Alivia. Este valioso testimonio demostró lo importante que es buscar información y conocimiento sobre las posibles formas de tratar el cáncer por uno mismo.

La representante de la Fundación, Aleksandra Ciompała, nos dijo dónde buscar apoyo cuando escuchamos el diagnóstico de «cáncer«. A continuación, un breve resumen sobre lo abordado: 

¿Cuál es el papel de la investigación genética en la prevención del cáncer entendida en términos generales?

La mayoría de las veces no sabemos que alguien en nuestra familia estuvo enfermo y también hubo algunos tipos de cáncer, la mayoría de las veces una persona se enfermó con un cáncer. Si nacemos con genes dañados, entonces nuestro riesgo de contraer la enfermedad es el cáncer de mama aumenta hasta un 80% en el caso del cáncer de ovario más o menos hasta un 40%.

Mostré estos dos cánceres aquí porque no les gusta caminar en parejas, es decir, el daño a literalmente un gen significa que tenemos un mayor riesgo de no tener un cáncer, sino varios cánceres muy a menudo el cáncer de mama va de la mano. El cáncer de ovario va de la mano pero no solo dependiendo de lo que muestre la prueba genética qué gen está en nosotros o en nuestra familia dañado, el riesgo de otros cánceres también aumenta, y así junto con el aumento del riesgo de cáncer de mama.

También puede haber un mayor riesgo de melanoma, cáncer de útero ,cáncer de ovario o cáncer de páncreas. Las mujeres pueden tener un mayor riesgo de cáncer de útero y ahora todo lo que estoy hablando es, por supuesto, un conocimiento muy importante, pero es un conocimiento que no adquiriremos sin realizar una prueba genética.

Las pruebas genéticas son una bolsa bastante amplia en la que se arrojan tipos muy diferentes de pruebas, y si realiza un diagnóstico genético, puede encontrar ese enfoque. Tradicionalmente , este es un enfoque que, desafortunadamente, todavía se usa con bastante frecuencia en las pruebas realizadas sobre la base del reembolso del Fondo Nacional de Salud y en este enfoque tradicional, cambios únicos en genes únicos.

¿Por qué las pruebas genéticas se hacen?

En primer lugar, es por eso que nos brindan a nosotros y a nuestros médicos conocimientos sobre cómo cuidarnos mejor. El hecho de que tengamos una carga genética determina la prevención del cáncer. 

¿Por qué queremos que este estudio comience antes?

Porque estos cánceres determinados genéticamente aparecen antes, por lo que una persona se enferma en promedio a la edad de 3 o 40 queremos que esté bajo supervisión muy estricta hasta el 2025. La situación es similar en el caso de los hombres con alto riesgo de cáncer de próstata.

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