Aunque el cáncer puede afectar a cualquier persona (los estudios muestran que una de cada tres personas lo padecerá), algunos de nosotros corremos un riesgo particular. Angelina Jolie decidió extirpar profilácticamente sus senos y ovarios porque las mujeres de su familia (madre, tía) se enfermaron y murieron de cáncer a una edad temprana. En su caso, como en el de muchas otras familias, no se trataba de casualidades desafortunadas.
Incluso, cada 4-5 casos de cáncer pueden ser causados por una predisposición familiar heredada. Provoca que la enfermedad aparezca incluso 20 años antes que en personas sin carga, y con una probabilidad varias veces mayor.
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¿De dónde provienen los cánceres familiares y cómo puede conocer su carga?
El color de los ojos, el cabello, la resistencia física, pero también la susceptibilidad a las enfermedades están escritos en los genes, las instrucciones que crean nuestro cuerpo. Tenemos alrededor de 25,000 de estos genes, y el daño a uno solo de ellos puede causar enfermedades. Algunos de nosotros nacemos con un defecto genético que provoca una enfermedad que es evidente desde la niñez.
Para otros, serán los daños los que aumenten significativamente el riesgo de desarrollar ciertas enfermedades -cáncer, por ejemplo- y su efecto no se manifiesta hasta la edad adulta. Es importante destacar que, gracias al avance de la medicina y la tecnología, las pruebas genéticas son cada vez más comunes, individualizando la atención a cada paciente.
¿Qué nos aporta el conocimiento sobre la carga genética?
En una persona sana, el conocimiento de la carga genética permite ajustar la profilaxis y la prevención de forma que no enferme, o que la enfermedad pueda detectarse en una fase precoz, casi siempre totalmente curable. Estadísticamente, 1 de cada 8 mujeres desarrollará cáncer de mama en algún momento de su vida.
Sin embargo, si nació con un gen dañado, su riesgo de contraer la enfermedad aumenta al 80% y la enfermedad puede desarrollarse tan pronto como a los 30 años de edad. Por lo tanto, es necesario un enfoque diferente: ya a la edad de 18 años, ella misma debe examinarse los senos con regularidad y, a partir de los 25 años, debe realizar un examen de imagen específico cada año. También puede someterse a una cirugía preventiva, como lo han hecho Angelina Jolie y un número creciente de mujeres en todo el mundo.
Este procedimiento es, por supuesto, solo un ejemplo: las recomendaciones exactas dependen del gen dañado y se adaptan a las necesidades del paciente que se somete a la prueba. Las personas que no saben que están agobiadas por lo general no tienen una razón para ser examinadas tan temprano e intensamente, por lo que se les diagnostica cáncer demasiado tarde.
Los cánceres hereditarios a menudo van en parejas: el cáncer aparece en ambos órganos emparejados (mamas, riñones), puede desarrollarse en los ovarios, las trompas de Falopio, el páncreas. Conociendo nuestra carga, sabemos cómo ponernos a prueba y a qué órganos prestar especial atención. Sabemos que, lamentablemente, la aparición de un cáncer no excluye la aparición de otro.
También se debe enfatizar que las mismas mutaciones que aumentan el riesgo de cáncer en las mujeres también aumentan el riesgo de cáncer en los hombres. Un hombre que heredó un cambio genético que causó cáncer de mama en su madre y hermana debe someterse a una prueba de detección de cáncer de próstata, pero también de cáncer de mama: su riesgo de desarrollar este cáncer aumenta hasta en un 10%.
El cáncer de mama es el ejemplo más citado, pero hay muchos más cánceres hereditarios. Entre ellos se encuentran, sobre todo, el cáncer de mama y de ovario, el cáncer de próstata, el cáncer colorrectal, gran parte de los cánceres de riñón e hígado, el melanoma y el cáncer de estómago.
Vale la pena considerar quién en nuestra familia ha padecido cáncer y si existe el riesgo de que hayamos heredado un gen dañado que aumente nuestro riesgo de contraer la enfermedad. El riesgo de heredar una mutación causante de una enfermedad es del 50 %, por lo que vale la pena saber si está afectado o no.
Tenemos dos copias de cada gen. Si uno de ellos está dañado, lo cual es suficiente para aumentar el riesgo de cáncer, tiene un 50% de posibilidades de pasar esa copia a sus hijos.
Si ya somos un paciente oncológico, el conocimiento de la predisposición hereditaria permite un mejor ajuste de la atención médica (alcance de la cirugía, tratamiento dirigido), pero también nos permite determinar si existe riesgo de que transmitamos el gen dañado y la predisposición a la enfermedad a nuestros hijos. Nunca es demasiado tarde para una prueba genética, y su resultado puede cambiar por completo la forma en que usted y su familia son atendidos.
¿Qué pruebas se pueden hacer para saber sobre la carga?
Gracias al progreso de la medicina, ahora podemos probar todos los genes asociados con el riesgo de cáncer y averiguar si debemos implementar una mayor vigilancia oncológica. Dependiendo de la recomendación, se prueban varios genes en cánceres específicos. En total, conocemos algo más de 70 genes cuyo daño aumenta el riesgo de cáncer.
Para realizar una prueba de este tipo, se necesita un material que contenga nuestro traje genético innato: una muestra de sangre, una muestra de saliva o un frotis de mejilla. Cada uno de estos materiales es igualmente bueno.
Hoy en día, el diagnóstico genético ofrece una variedad de opciones de análisis, desde cambios únicos en genes individuales hasta una lectura completa de todos los genes asociados con una enfermedad, que se recomienda en todo el mundo. Desafortunadamente, en Polonia, los análisis estrechos de los llamados mutaciones fundadoras. La razón es que, si bien hay casi 8.000 puntos solo en los genes BRCA1 y BRCA2 , cuyo daño puede aumentar el riesgo de cáncer de mama, más de una docena de esos puntos se analizan de forma rutinaria en Polonia. Es similar en estudios dirigidos a detectar predisposición a cánceres gastrointestinales, en los que los genes se analizan de forma individual y secuencial, lo que retrasa significativamente el diagnóstico completo.
Desafortunadamente, esta investigación selectiva muestra que muchas personas, al recibir un resultado en el que no se encontró ninguna mutación, llegan a una conclusión falsa y tranquilizadora de que no hay sesgo. Mientras tanto, tal resultado sólo significa que no se encontró ninguna mutación «popular», pero no se puede descartar la presencia de uno de los miles de cambios que no se han analizado en absoluto.
El método de lectura holística de genes se llama secuenciación de próxima generación (NGS), analiza genes completos punto por punto, y vale la pena prestar atención a si nuestro estudio se realizará con este método. Observar los cambios individuales (la llamada prueba de Sanger) es apropiado sólo cuando se ha identificado un cambio genético en el paciente y el propósito de la prueba es determinar su presencia en otros miembros de la familia. Puede pasar, que también se le ofrecerá la prueba MLPA: es una prueba complementaria para la técnica NGS, que le permite encontrar «agujeros» extensos en los genes probados. Vale la pena considerar si hubo numerosos casos en la familia y el análisis NGS no mostró ninguna mutación.
¿Quién y cuándo puede realizar una prueba genética?
Según la posición actual de las sociedades quirúrgicas internacionales, debe realizarse en toda mujer con cáncer de mama. Sobre las recomendaciones actuales, incluso requieren que todos los pacientes que desarrollen cáncer antes de los 45 años de edad sean evaluados.
Igualmente, las familias con múltiples casos de cáncer también deben estar bajo supervisión especial. Las pruebas genéticas son la única forma de obtener conocimientos que permitan una adecuada e individualizada planificación de profilaxis, prevención y tratamiento.
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Autor: Dra. Anna Wójcicka , genetista
El artículo fue escrito en cooperación con el Programa Nacional de Evaluación del Riesgo de Cáncer. Estamos probando genes y Varsovia Genomics .
